ROSAH综合征是2019年4月首次被报道的常染色体显性遗传病，致病基因为ALPK1，临床特征是视网膜营养不良、视神经水肿、脾大、无汗和偏头痛。该疾病是由ALPK1的显性遗传的功能获得性突变引起，最常见的症状是视力进行性下降，通常在20岁之前开始，眼科检查通常显示视盘抬高、葡萄膜炎和视网膜神经变性。大多数ROSAH 患者还表现出炎症特征，例如非感染性低热、关节痛、头痛和炎性细胞因子水平持续升高，包括肿瘤坏死因子α（TNFα）、白细胞介素6（IL-6）和IL-1β。上海药苑正开发一款具有免疫调节作用的全球首创新药（First-in-class）DF-003，基于一个全新发现的、能够调控免疫系统功能的蛋白靶点ALPK1，我们自行设计了能够调节该靶点功能的化学分子，并正在将该分子开发为ROSAH综合征药物。DF-003 作为一种新型强效 ALPK1 抑制剂，能够抑制宿主先天免疫炎症反应，可抑制ALPK1和ALPK1突变体活性，这些变异体的高活突变导致ROSAH综合征。因此，DF-003被认为在ROSAH综合征中具有治疗潜力。 【展开】 【收起】