DNA甲基化是一种表观调控修饰，它在不改变碱基序列的情况下，参与生物过程的各类调控。据临床研究表明癌细胞也拥有一系列特殊的甲基化标记，形成了癌细胞独有的甲基化ID。如果在血浆游离DNA（cfDNA）中搜寻这些ID，我们就有可能检测到癌症的存在，甚至是提前发现癌症，这是利用血浆游离肿瘤DNA（ctDNA）甲基化进行癌症早诊的原理，也是本项目主要研究及攻破的重点。基于团队之前研发的DNA和RNA免疫共沉淀方法基础上，我们采用DNA甲基化的捕获抗体将全基因组上的DNA甲基化特异区域进行集中富集，然后建库、测序捕获的甲基化DNA序列，通过生物信息学方法分析全基因组的甲基化趋势，机器学习构建甲基化模型，确定肿瘤细胞发生区域及发生时期。此外，采用传统的Bisulf-seq或者Bisulf-qPCR方法对该方法的结果进行验证和优化。该方法计划将在7个疾病部位（卵巢癌、前列腺癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌、结直肠癌、和膀胱癌）的患者肿瘤样本和来自健康供者的样本中进行检测，分析血浆游离cfDNA的甲基化模式并用来追踪癌症起源和类型。 【展开】 【收起】